A doença de Whipple (DW) é uma infecção crônica causada pela actinomiceta Tropheryma whipplei, associada a artralgias, má absorção, diarreia e acometimentos cardíacos e neurológicos. O diagnóstico é feito por biologia molecular ou pela visualização histológica de macrófagos espumosos com bactérias PAS positivas na lâmina própria dos tecidos acometidos. Por seu aspecto inespecífico e consumptivo, frequentemente levanta hipóteses reumatológicas e oncológicas, especialmente quando associada a linfadenopatia abdominal e elevação de marcadores inespecíficos, como o CA-125.

Homem, 58 anos, branco, 1,54 m, previamente hígido, relata início há 8 anos de artralgia migratória recorrente em membros e coluna lombar, com piora gradual e limitação funcional, levando-o à investigação em diversas especialidades. Comparece à infectologia com diarreia há 4 meses, anorexia, astenia, calafrios e perda de 20 kg em 90 dias, atingindo 39 kg. Exames laboratoriais evidenciaram anemia, hiperferritinemia, hipoalbuminemia e elevação de PCR, VHS, beta-2 microglobulina, FAL, transaminases e CA-125 (progressivo até 210,6 U/mL). Realizou extensa investigação de causas gastrointestinais, autoimunes e infecciosas, como HIV, tuberculose, hepatites virais, sem confirmação diagnóstica. TC de abdome com contraste evidenciou colelitíase, linfadenomegalia mesentérica e retroperitoneal, levantando a hipótese de neoplasia e motivando PET-CT, que mostrou linfonodos mesentéricos sem hipermetabolismo e captação em alças intestinais. Fez videocolecistectomia com coleta de amostras para análise microbio e anatomopatológica, ambas sem alterações, além de endoscopia digestiva alta com biópsia de jejuno e duodeno, que exibiu macrófagos PAS positivos e distorção vilositária, típicos de DW. Iniciou ceftriaxona 2 g IV por 14 dias, seguida de sulfametoxazol 800 mg + trimetoprima 160 mg a cada 12h por dois anos, evoluindo com recuperação ponderal (65 kg), normalização dos marcadores (CA-125 de 22,5 U/mL) e alta.

A hipótese de DW é raramente levantada devido ao caráter inespecífico dos sintomas e à baixa prevalência. A elevação do CA-125 na fase ativa e queda após tratamento, pode estar associada ao processo inflamatório intra-abdominal e representar um achado adicional que contribua para a suspeição de DW em indivíduos com quadro compatível. O diagnóstico oportuno e tratamento adequado favorecem o prognóstico da DW.